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PGD/PGS的第三代试管婴儿技术又称PGD/PGS，主要是在胚胎移植前对胚胎进行基因分析，诊断有无异常现象，筛选健康胚胎进行移植，从而预防遗传病的发生。那既然已经进行了第三代试管婴儿，为什么要做羊水穿刺呢？实际上目标非常简单，下面我就会做详细的回答。

第一，羊水穿刺是什么。

胎儿在产前诊断中存在羊水穿刺的问题，另外两种检查方法都是脐血穿刺，属于有创检查)。通过超声波引导，把一根细针穿过孕妈肚皮和子宫壁，进入羊水腔，抽取部分羊水进行检测，这一过程称为羊水穿刺，国内有时简称为羊水穿刺。

怀孕7天的时候，受精卵就会形成羊膜腔，这样羊水就开始产生了，做产前诊断最好的时候是在怀孕后16-22+6周。由于此时胎儿较小，羊水也较多，胎儿漂入羊水中，周围有一条较宽的羊水，用针穿刺抽羊水，不会伤害胎儿，抽取20毫升的羊水，约占羊水总量的1/20。

羊水穿刺的主要目的是对胎儿染色体进行核型分析，同时对染色体遗传病进行诊断，它是全球公认的胎儿染色体疾病及单基因疾病产前诊断的金标准。

还有，由于孕妇怀孕期间的不同，产前诊断方法也不尽相同，通常在11-13周就可以做腹绒毛穿刺术，胎儿在18-22周就可以做腹羊水穿刺了，而中晚期的产前诊断则是24-27周。

为什么要做三代试管还要做羊皮呢？

对于一些特殊的染色体疾病或某些单基因疾病，第三代试管婴儿只能在胚胎植入宫腔之前做基因检测，当目标基因不确定时，就无法筛选出所有的遗传病问题，即使胚胎植入时是健康的，但由于母体环境的影响，可能会出现发育异常，加之各个医院PGD技术不一样，所以，产妇还是存在一定风险。

三、无创羊绒怎么选？

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胎儿染色体疾病及单基因疾病属于常规的产前诊断方法，产前诊断主要包括羊水穿刺。

一些怀孕妇女想要了解没有创伤性检查，实际上，无创检测只能作为筛检的一种手段，主要用来评估胎儿患有靶向疾病的风险，而不是产前诊断的替代品。其中，羊水、绒毛、脐血是目前唯一的产前诊断方法，是国际上公认的胎儿染色体病、单基因病产前诊断的金标准。筛查高危孕妈，如果没有产前诊断就无法终止妊娠，孕妈应该在专业的产前诊断医师的指导下进行科学的选择。

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据相关数据显示，我国大约有5%的新生儿有先天性的疾病缺陷，第三代试管技术可以排查这些疾病。现实生活中，有很多夫妻在做完第三代试管之后，认为万事大吉了，只要等着生产就好了，连产检都忘了，事实上，做了第三代试管婴儿，还是必须要做产检的，对于一些高龄产妇，羊穿也是必须要做的。

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之所以做羊穿主要是为了双重保险。我们知道，第三代试管婴儿技术在胚胎植入子宫之前，已经排查了胚胎染色体异常和已知致病基因突变，但是实际上只有微量的胚胎细胞样本用于检测，检测滋养层细胞，不是整个胎盘细胞，可能有嵌合体情况，结果不能保证百分一百准确。有误诊的可能性，虽然这种误诊的情况十分少见，但是试管婴儿十分宝贵，哪怕比例非常低，也要排除。

很多女性害怕进行羊水穿刺，这是一种入侵式的检查让很多人感觉到恐惧，事实上，羊水穿刺并没有想象中的那么可怕，风险很低，一些年龄比较大的试管孕妇，很多人都选择无创产前检测，但是第三代试管产妇，最好是选择做羊水穿刺，而不是无创DNA。羊水穿刺可以通过胎儿出生前诊断十分患有某种遗传性或者先天性的疾病。因此，临床上主要用于高危人群（高龄、血清学筛查阳性、无创筛查提示为高风险、单基因病PGT或染色体异常PGT助孕妊娠孕妇）的产前诊断。

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